Genetica Umana e Ricerca

La ricerca nella genetica umana, nei vari decenni, ha assunto un ruolo sempre più preponderante in vari campi della medicina, dal trattamento delle malattie genetiche e dei tumori fino alle malattie infettive. Oggi grazie alla ricerca sul DNA, conosciamo molti dei geni responsabili delle malattie genetiche rare, un gruppo considerevole ed eterogeneo di patologie dell’uomo, definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione. Le persone affette da malattie rare sono milioni in tutto il mondo, rappresentando un problema sanitario rilevante.
Nonostante i molti progressi, la ricerca scientifica ha bisogno di ulteriore impulso per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. Con l’ampia gamma di dati raccolti grazie al “Progetto Genoma Umano”, così come altre ricerche in campo genomico, oggi si dispone di strumenti sempre più potenti per poter studiare il ruolo di più fattori genetici che interagiscono con l’ambiente, giocando un ruolo importante in patologie complesse. Alcuni esempi possono derivare da malattie come il cancro, il diabete, malattie cardiovascolari e infettive che costituiscono oggi la maggior parte dei problemi di sanità in quasi tutto il mondo.
La ricerca ha un ruolo chiave nell’identificare potenziali bersagli per l’intervento terapeutico e nella comprensione delle variazioni su base genetica in risposta agli interventi terapeutici. Questi aspetti hanno ricadute importantissime, per citare solo un aspetto, nella cura dei tumori. Già consentono, e consentiranno sempre più, di sviluppare approcci diagnostici più efficaci, terapie più mirate, portandoci gradualmente in un’era dominata dalla medicina di precisione.
Con l’avvento della farmacogenomica in pratica, i trattamenti e le cure saranno adattati in base alla composizione genomica del paziente, adattandole alle loro esigenze individuali.
Una comprensione più profonda della genetica umana, consentirà di fare luce non solo sui semplici rischi ereditari ma di svelare i componenti di base delle cellule che lavorando di concerto influenzano il corpo umano, sia in condizione di salute che di malattia. La ricerca in Genetica Umana è parte integrante della disciplina stessa, non potrebbe esistere una senza l’altra. Occupa un ruolo sempre più preponderante in ogni area della medicina, influenzandone i progressi e le conoscenze.

La ricerca è parte imprescindibile della genetica e della genetica umana.