Genetica umana

Cos’è la Genetica Umana

La parola “genetica” fu utilizzata per la prima volta dal genetista inglese William Bateson ad un convegno sull’ibridizzazione delle piante nel 1906 a Londra.Tuttavia le origini della genetica in un’accezione moderna risalgono agli studi di Gregor Mendel pubblicati nel 1865 che furono però “riscoperti” soltanto 40 anni dopo. Lo “studio dei caratteri ereditari e della loro variazione nell’uomo” potrebbe essere una definizione canonica di Genetica Umana.Dare una definizione univoca di “Genetica Umana” appare tuttavia alquanto improbabile se non impossibile date le innumerevoli applicazioni ed implicazioni di questa scienza nella vita dell’uomo. Dalla variabilità che rende ogni individuo diverso l’uno dall’altro, allo studio dei caratteri comuni, dalle alterazioni genetiche e/o citogenetiche causative di una patologia o sindrome, all’interazione di varianti genetiche con l’ambiente che possono far sviluppare una vasta gamma di condizioni, dall’immunità all’ingegneria biotecnologica.

La lista sarebbe molto più lunga e probabilmente diventerebbe non esaustiva in brevissimo tempo data la velocità d’evoluzione di questa scienza. La Genetica Umana pur essendo una disciplina relativamente giovane se paragonata ad altre scienze mediche, si è rapidamente instaurata alla base della scienza medica, abbracciandone ogni ramo senza esclusioni. “Le forze della natura agiscono secondo una segreta armonia che è compito dell’uomo scoprire per il bene dell’uomo stesso e la gloria del Creatore”.Probabilmente la definizione di cos’è e cosa fa la genetica umana è racchiusa in questa celebre frase di oltre 150 anni fa di Gregor Mendel.Come esposto nella dichiarazione universale sul genoma umano dell’UNESCO, il genoma umano è la base fondamentale dell’unità di tutti i membri del genere umano, in senso simbolico è patrimonio dell’umanità.

La genetica umana è una scienza della vita.

Genetica Umana e ricerca

La ricerca nella genetica umana, nei vari decenni, ha assunto un ruolo sempre più preponderante in vari campi della medicina, dal trattamento delle malattie genetiche e dei tumori fino alle malattie infettive. Oggi grazie alla ricerca sul DNA, conosciamo molti dei geni responsabili delle malattie genetiche rare, un gruppo considerevole ed eterogeneo di patologie dell’uomo, definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione. Le persone affette da malattie rare sono milioni in tutto il mondo, rappresentando un problema sanitario rilevante.
Nonostante i molti progressi, la ricerca scientifica ha bisogno di ulteriore impulso per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. Con l’ampia gamma di dati raccolti grazie al “Progetto Genoma Umano”, così come altre ricerche in campo genomico, oggi si dispone di strumenti sempre più potenti per poter studiare il ruolo di più fattori genetici che interagiscono con l’ambiente, giocando un ruolo importante in patologie complesse. Alcuni esempi possono derivare da malattie come il cancro, il diabete, malattie cardiovascolari e infettive che costituiscono oggi la maggior parte dei problemi di sanità in quasi tutto il mondo.
La ricerca ha un ruolo chiave nell’identificare potenziali bersagli per l’intervento terapeutico e nella comprensione delle variazioni su base genetica in risposta agli interventi terapeutici. Questi aspetti hanno ricadute importantissime, per citare solo un aspetto, nella cura dei tumori. Già consentono, e consentiranno sempre più, di sviluppare approcci diagnostici più efficaci, terapie più mirate, portandoci gradualmente in un’era dominata dalla medicina di precisione.
Con l’avvento della farmacogenomica in pratica, i trattamenti e le cure saranno adattati in base alla composizione genomica del paziente, adattandole alle loro esigenze individuali.
Una comprensione più profonda della genetica umana, consentirà di fare luce non solo sui semplici rischi ereditari ma di svelare i componenti di base delle cellule che lavorando di concerto influenzano il corpo umano, sia in condizione di salute che di malattia. La ricerca in Genetica Umana è parte integrante della disciplina stessa, non potrebbe esistere una senza l’altra. Occupa un ruolo sempre più preponderante in ogni area della medicina, influenzandone i progressi e le conoscenze.

La ricerca è parte imprescindibile della genetica e della genetica umana.

Genetica Umana e Clinica

La Genetica Clinica è la scienza che studia le cause e l’ereditarietà delle malattie genetiche, compresa la loro diagnosi e gestione. Tuttavia ogni malattia umana (o quasi) ha una base riconducibile ai nostri geni. Fino a qualche tempo fa la genetica medica veniva presa in causa solamente in caso di difetti alla nascita o in un numero limitato di patologie “prettamente” genetiche, come nel caso di malattie che comprendevano variazioni in un singolo gene. Con la consapevolezza che la maggior parte delle malattie hanno una componente genetica, è divenuta fondamentale la comprensione delle loro basi biologiche nella pratica clinica moderna. Nonostante dieta, stile di vita e fattori ambientali giochino un ruolo predominante, la genetica rimane uno tra i fattori che contribuiscono al rischio di sviluppare malattie comuni.La genetica clinica risulta correlata quindi a qualsiasi altra specialità medica, dall’ematologia all’oncologia, dall’endocrinologia alla cardiologia, solamente per citarne alcune in modo non esaustivo. Proprio per questo risulta importante l’interazione di più figure professionali per arrivare ad una corretta diagnosi e ad una terapia sempre più personalizzata; tutto questo è necessario poiché le conoscenze dei pathway molecolari vengono ampliate giorno dopo giorno, grazie alle tecnologie di nuova generazione ed un’anamnesi clinica sempre più fine che portano all’identificazione di nuovi geni-malattia e correlazioni genotipo-fenotipo.Basti pensare alle scienze omiche che stanno prepotentemente prendendo piede non solo in campo della genetica medica ma in tutto il mondo della medicina moderna. Uno degli aspetti fondamentali della Genetica Medica riguarda l’impatto sulla salute umana attraverso le terapie mirate tramite la farmacogenomica e quindi la medicina di precisione. Questo ultimo aspetto, seppur in una fase iniziale, sta assumendo un ruolo dalle prospettive sempre più promettenti nella pratica clinica.

La Genetica Clinica si propone come punto di incontro e di largo interesse in tutte le specialità della medicina, e la sua influenza è destinata ad aumentare in modo esponenziale nei prossimi anni.

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