Cos’è la Genetica Umana

La parola “genetica” fu utilizzata per la prima volta dal genetista inglese William Bateson ad un convegno sull’ibridizzazione delle piante nel 1906 a Londra.
Tuttavia le origini della genetica in un’accezione moderna risalgono agli studi di Gregor Mendel pubblicati nel 1865 che furono però “riscoperti” soltanto 40 anni dopo. Lo “studio dei caratteri ereditari e della loro variazione nell’uomo” potrebbe essere una definizione canonica di Genetica Umana.
Dare una definizione univoca di “Genetica Umana” appare tuttavia alquanto improbabile se non impossibile date le innumerevoli applicazioni ed implicazioni di questa scienza nella vita dell’uomo. Dalla variabilità che rende ogni individuo diverso l’uno dall’altro, allo studio dei caratteri comuni, dalle alterazioni genetiche e/o citogenetiche causative di una patologia o sindrome, all’interazione di varianti genetiche con l’ambiente che possono far sviluppare una vasta gamma di condizioni, dall’immunità all’ingegneria biotecnologica.
La lista sarebbe molto più lunga e probabilmente diventerebbe non esaustiva in brevissimo tempo data la velocità d’evoluzione di questa scienza. La Genetica Umana pur essendo una disciplina relativamente giovane se paragonata ad altre scienze mediche, si è rapidamente instaurata alla base della scienza medica, abbracciandone ogni ramo senza esclusioni. “Le forze della natura agiscono secondo una segreta armonia che è compito dell’uomo scoprire per il bene dell’uomo stesso e la gloria del Creatore”.
Probabilmente la definizione di cos’è e cosa fa la genetica umana è racchiusa in questa celebre frase di oltre 150 anni fa di Gregor Mendel.
Come esposto nella dichiarazione universale sul genoma umano dell’UNESCO, il genoma umano è la base fondamentale dell’unità di tutti i membri del genere umano, in senso simbolico è patrimonio dell’umanità.

La genetica umana è una scienza della vita.