L’indagine genetica si è basata sull’analisi di dati genomici di 141.456 soggetti sani di 17 diverse popolazioni che includevano Africani, Europei, Asiatici e Latini. I primi risultati di questo studio, pubblicati sulla rivista di preprint (prima della revisione degli scienziati) bioxRiV (https://biorxiv.org/cgi/content/short/2020.04.23.057190v1), dimostrano che una variante genetica di TMPRSS2, gene responsabile dell’entrata del virus SARS-CoV-2 nelle cellule, ha una frequenza molto più bassa nella popolazione del Sud-Est Asiatico rispetto a quella degli Africani, Europei, e Latini. Con grande sorpresa, i ricercatori hanno inoltre osservato che tale variante genetica ha un ruolo funzionale nel polmone; infatti, altera sia l’espressione del gene TMPRSS2 che la generazione di un’isoforma di un altro gene: MX1, conosciuto come inibitore dei processi replicativi di molti virus. Questi risultati suggeriscono che la suscettibilità all’infezione potrebbe essere determinata da fattori genetici ereditari.
Gli ideatori dello studio, Mario Capasso (Prof. Associato dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e PI del CEINGE), Roberta Russo (Ricercatrice dell’Università degli Studi di Napoli Federico II) e Immacolata Andolfo, (Ricercatrice del CEINGE) sulla base di questi dati ipotizzano che la suscettibilità alla malattia e la sua gravità possano essere influenzate dal livello di espressione di TMPRSS2 e MX1 che è determinato dalla costituzione genetica dell’individuo. Prevedono inoltre che l’analisi di un numero sempre più ampio di dati genomici, analizzati grazie al lavoro di esperti in Bioinformatica, come Alessandro Lasorsa (dottorando della stessa Università) che ha partecipato allo studio, potrà contribuire a conoscere meglio i processi biologici che sono alla base dell’infezione da SARS-CoV-2.
I professori Mario Capasso e Achille Iolascon (Ordinario dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e PI del CEINGE), coordinatori dello studio, precisano che: “questo lavoro scientifico è il punto di partenza di un progetto finanziato dalla regione Campania denominato “COVID-TASK FORCE CEINGE” che, tra i vari obiettivi, si pone quello di capire se l’eterogeneità della manifestazione clinica nella malattia COVID-19, che va da una condizione di totale assenza di sintomi (positivi asintomatici) alla presenza di sintomi influenza-like, fino alla forma grave di polmonite interstiziale, sia dovuta in parte ad alcune mutazioni genetiche del paziente.
