Genetica Umana e Clinica

La Genetica Clinica è la scienza che studia le cause e l’ereditarietà delle malattie genetiche, compresa la loro diagnosi e gestione. Tuttavia ogni malattia umana (o quasi) ha una base riconducibile ai nostri geni. Fino a qualche tempo fa la genetica medica veniva presa in causa solamente in caso di difetti alla nascita o in un numero limitato di patologie “prettamente” genetiche, come nel caso di malattie che comprendevano variazioni in un singolo gene. Con la consapevolezza che la maggior parte delle malattie hanno una componente genetica, è divenuta fondamentale la comprensione delle loro basi biologiche nella pratica clinica moderna. Nonostante dieta, stile di vita e fattori ambientali giochino un ruolo predominante, la genetica rimane uno tra i fattori che contribuiscono al rischio di sviluppare malattie comuni.
La genetica clinica risulta correlata quindi a qualsiasi altra specialità medica, dall’ematologia all’oncologia, dall’endocrinologia alla cardiologia, solamente per citarne alcune in modo non esaustivo. Proprio per questo risulta importante l’interazione di più figure professionali per arrivare ad una corretta diagnosi e ad una terapia sempre più personalizzata; tutto questo è necessario poiché le conoscenze dei pathway molecolari vengono ampliate giorno dopo giorno, grazie alle tecnologie di nuova generazione ed un’anamnesi clinica sempre più fine che portano all’identificazione di nuovi geni-malattia e correlazioni genotipo-fenotipo.
Basti pensare alle scienze omiche che stanno prepotentemente prendendo piede non solo in campo della genetica medica ma in tutto il mondo della medicina moderna. Uno degli aspetti fondamentali della Genetica Medica riguarda l’impatto sulla salute umana attraverso le terapie mirate tramite la farmacogenomica e quindi la medicina di precisione. Questo ultimo aspetto, seppur in una fase iniziale, sta assumendo un ruolo dalle prospettive sempre più promettenti nella pratica clinica.

La Genetica Clinica si propone come punto di incontro e di largo interesse in tutte le specialità della medicina, e la sua influenza è destinata ad aumentare in modo esponenziale nei prossimi anni.