Il 1° Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, in corso oggi e domani a Roma, ha l’obiettivo di riunire istituzioni, comunità scientifica, Regioni, ricerca, associazioni dei pazienti e industria, per condividere il futuro delle malattie rare in Italia e in Europa.<br>

La prof.ssa Paola Grammatico ha rappresentato la SIGU per sottolineare l’importanza della genomica per il raggiungimento della diagnosi nei pazienti affetti da malattie rare declinando i diversi campi di applicazione dalla genetica riproduttiva allo screening neonatale alle patologie pediatriche e dell’età adulta ponendo l’accento sulla necessità di costruire reti e di condividere i dati per migliorare la presa in carico.